目前，很多银屑病治疗方案都是针对白介素-23（IL-23）和白介素-17（IL-17）这两条炎症通路的。大多数银友用上这类生物制剂后，效果确实不错，但也有一部分病友反映，用了之后改善不明显。最近，权威期刊《实验医学杂志》（JEM）发表了一项新研究，发现银屑病可能还存在另一条发病“通道”—— ADAR1基因突变。
IPC官网截图
先简单说说ADAR1基因是干啥的。它负责编辑我们体内的RNA和外来病毒的RNA，防止免疫系统反应过度。如果ADAR1功能出问题，免疫系统就容易“误判”，以为身体正在遭受感染，从而持续启动干扰素信号，造成长期炎症。
这项研究追踪了四个家族，发现这些家族中多位成员早早就得了斑块状银屑病，而且都携带ADAR1基因突变，这种突变和发病情况高度吻合。随后，研究人员又筛查了另外125名患者，找到了更多类似基因变异，最终共发现21例携带这种突变的患者。
这些患者有一些共同临床特征：血液和皮肤里的干扰素活性显著偏高；身体会出现一些类似辛格尔顿-默滕罕见病的表现，比如关节问题、牙齿异常、动脉钙化；同时伴有皮肤色素异常改变。
常规生物制剂靶向的是IL-17和IL-23通路，而这类银屑病亚型并不依赖这一通路；这也能解释为什么21名ADAR1突变患者中，有12人使用生物制剂效果不佳的原因；有意思的是，他们换用JAK1抑制剂或TYK2抑制剂后，皮损几乎完全清除或几乎全清，其中也包括合并银屑病关节炎和强直性脊柱炎患者。
该研究的通讯作者Hervé Bachelez博士指出，这是第一次明确证实ADAR1 RNA编辑功能异常导致的先天性基因缺陷，能够引发慢性斑块状银屑病。另外还有两篇独立研究，也从人群和分子层面得出了相似结论。这些发现为银屑病和其他免疫相关疾病提供了新的精准治疗方向，未来有望帮助更多患者实现长期、稳定的控制效果。
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▲本文摘自国际银屑病理事会（IPC）官网，内容仅供交流之用，不构成任何指导性建议；借助在线翻译，不恰之处请谅解！
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